Anticiper la décadence du corps et de l’esprit est désormais possible grâce au séquençage de l’ADN à même de décoder les gènes humains. Un marché fixé à un 1,2 milliards d’euros en 2012, estimé à 2,4 milliards pour 2017.
La maladie d’Alzheimer, de Parkinson ou encore la Trisomie 21 peuvent aujourd’hui être diagnostiquées de façon précoce à l’aide des séquenceurs ADN ; une évolution technologique considérable, majoritairement utilisée en France et aux Etats-Unis, pour un coût dispendieux. 2,4 milliards de dollars, c’est ce qu’a coûté le projet Génome Humain, achevé en 2003. Ce développement de la médecine personnalisée doit cependant faire face aux positions éthiques perçues dans le débat public de chaque pays.
Lutte économique pour un marché gigantesque
Il aura fallu 13 ans (1990 – 2003) et 2.7 milliards d’euros, pour que les 3 millions de paires de nucléotides, les « lettres » qui composent l’ADN humain, soient décryptées au cours du « Human Genome Project ». Un programme entrepris en 1990 dont la mission était d’établir le séquençage complet de l’ADN du génome humain. Aujourd’hui, les machines les plus performantes, HiSeqX et GS Junior, permettent de réaliser la même opération en quelques heures et pour moins de 900 euros. Certaines sociétés comme Illumina annoncent même des prix allant de 180 à 280 euros.
454 Life Science – et sa plateforme 454 – se trouvent être l’une des entreprises les plus influentes du marché. Située dans le Connecticut, aux États-Unis, elle est spécialisée dans la fabrication de séquenceurs de gènes à haut débit. Rachetée en 2007, la compagnie dépend à présent de la société Roche, implantée dans 150 pays. En 2012, son chiffre d’affaires s’élevait à 43 461 milliards d’euros. Grâce à ses plateformes sophistiquées comme le GS Junior ou encore le 464, la durée de séquençage ne nécessite plus que 10h pour une exactitude de 99% et un coût de 985 euros. Cette industrie de taille a dépensé 8,095 milliards d’euros en Recherche et Développement. Des données plus qu’imposantes mais néanmoins nécessaires pour obtenir un résultat concret. Cependant, si l’on compare ces dernières, la société Illumina, effectue une opération de séquençage qui n’excède pas les 671 €. Cette entreprise a fait l’acquisition de quatre plateformes, dont la plus performante permet un temps de séquençage de 26h, pour un taux de réussite de 99,9%. C’est également Solexa (Illumina) qui a présenté en 2012 un nouveau dispositif de séquençage, le Minion, qui détient maintenant le monopole. Le tout, pour un coût défiant la concurrence de…894 euros. Remarquable si l’on compare la situation en 2003, puisque le premier génome humain a été déclaré entièrement séquencé après quinze ans pour un coût total 2,4 milliards de d’euros.
Solexa a vendu 826 HiSeq 2000 dans le monde mais la HiSeqX, bien plus performante, a vu le jour en 2013. Un méga ordinateur capable de décrypter 1,8 térabits de données en 3 jours, soit l’équivalent de 16 génomes humains pour un coût de 10 millions de dollars. C’est donc grâce à cette machine qu’Illumina prétend pouvoir établir 18 000 génomes par an pour un coût inférieur à 1 000 euros chacun. En 2018, ce l’objectif est de proposer le séquençage de votre génome en quelques secondes pour une centaine d’euros.
D’après Laurent Alexandre, chirurgien–urologue français, le coût « physique » du séquençage du génome humain a diminué bien plus que ne le permet la loi de Moore ces dernières années. Cette conjecture explique qu’un PC acheté en 2015 sera à la fois cinq fois moins cher, dix fois moins lourd, cent fois plus puissant et beaucoup plus ergonomique que votre premier ordinateur. Les coûts, fixes et variables, des différents équipements de séquençage et des infrastructures constituent par nature une forte barrière dès le départ et imposent en retour un certain niveau de concentration des financements, permettant d’atteindre un effet de seuil économiquement viable. Depuis 2001, on assiste à une chute vertigineuse du prix du séquençage.
Augmenter l’espérance de vie de 20 ans d’ici à 2035
Le 26 juin 2000, Mister Bill Clinton et Sir Tony Blair annoncèrent que le consortium international public de séquençage Human Genome Project (HGP) et son concurrent privé Celera Genomics Corp lancé par M. Craig Venter, ont tous deux décrypté une première version de génomes humains. Le travail s’achève, avec deux ans d’avance, en 2003 : le premier séquençage génomique humain est proclamé. Ce sont 20 centres de séquençage qui se réunissent pour contribuer au projet, lui-même financé par le Department of Healthcare US et le Department of Energy. Six pays obtiennent ainsi leur laboratoire ADN, l’Allemagne, la Chine, les Etats-Unis, la France, le Japon et le Royaume-Uni. Le financement des initiatives et projets d’une filière de médecine personnalisée est intrinsèquement lié au niveau d’impulsion politique du pays. Le niveau et les modalités de financement de ces pays sont des facteurs clés de succès à différentes étapes de la chaîne de valeur. En amont, ils permettent de soutenir la recherche fondamentale, la recherche appliquée et l’innovation technologique. En aval de cette chaîne, ils apportent un soutien à la déclinaison commerciale des découvertes, à la mise en réseau des acteurs et au développement des infrastructures. Les financements fléchés, qu’ils soient d’origine publique ou privée, permettent aux différents acteurs de la chaîne de valeur de s’inscrire dans une dynamique constante et dans un cadre financier pérenne. Les financements sont ainsi le principal outil d’amorçage et d’orientation des projets de médecine personnalisée.
Les progrès du séquençage sont intrinsèquement liés à ceux de l’informatique et du Big data. La caractérisation du vivant passe par une instrumentation dont les technologies progressent à vitesse exponentielle. Du coup, les données produites explosent aussi, faisant basculer leur collecte et analyse dans le Big Data. C’est pourquoi les géants de l’informatique comme Amazon, Google, IBM ou Sony proposent d’ores et déjà des services spécialisés dans l’analyse de données du séquençage et financent ainsi ces projets tant coûteux. Google offre aux scientifiques de stocker sur ses serveurs les données ADN sur lesquelles ils travaillent via sa division Google Genomics. Le géant a créé en 2013 Calico (California Life Company), une filiale dont l’objectif est d’augmenter l’espérance de vie de 20 ans d’ici à 2035 notamment grâce à des connaissances fondées sur le séquençage du génome12. La firme de Mountain View développe actuellement un système qui permettra aux chercheurs d’explorer et de comparer ces données aussi facilement que s’ils surfaient sur Internet.
Le marché du séquençage ADN est toujours prometteur. La médecine devient une science de l’information, au sein d’un marché évalué à 9.9 000 milliards d’euros par an en 2017. Les géants du big data possèdent l’infrastructure informatique pour récolter, stocker et traiter de gigantesques quantités de données et n’hésiteront pas à facturer ces services aux médecins et aux chercheurs. Aujourd’hui, le coût de l’hébergement, 100 Go de données pour l’enregistrement d’un séquençage génomique, est d’environ 22 euros par an chez Google…un prix accessible à tous.
Ce graphique expose une classification de la résolution de problème, en fonction du type de complexité, lorsqu’on dispose d’une puissance de calcul qui croît de façon exponentielle avec le temps. Ce qu’on mesure est par exemple la taille maximale de l’instance du problème qu’on peut résoudre (pour un problème d’optimisation) ou le « degré de complétion » du problème. La dernière catégorie de problème comprend les problèmes mystérieux, ceux dont l’utilisation de la puissance exponentielle de calcul permet simplement de les comprendre de mieux en mieux, et de réaliser que la date de complétion recule alors que le temps avance…
La science face à l’éthique : le possible et l’acceptable
La propriété intellectuelle, pomme de discorde face à une telle expansion de l’informatique et de l’Internet, croque un parfait exemple acide de conflit éthique. Une directive européenne de 1998 précise que ni l’ADN ni le génome humain ne peuvent faire l’objet de brevets, car il s’agit de « découvertes », et non pas « d’inventions ». Or jusqu’à présent, les génomes étaient stockés par des organismes de recherche publics. Si elles sont enregistrées dans les Clouds d’entreprises privées comme Google ou Amazon, à qui appartiennent-elles ? D’autant que ces deux sociétés ne sont pas les seules à s’intéresser à cette question. Des start-ups, Tute Genomics, Seven Bridges et NextCode Health, construisent également des programmes de navigation qui permettront aux scientifiques d’explorer nos données génétiques. Les projets de Google suscitent donc des inquiétudes dans les sphères médicales. Quid de la confidentialité des données ? Google rassure, de son côté, toutes les données publiées seront parfaitement anonymes.
Autres dérives liées aux tests de prédisposition, par la start-up 23andMe aux Etats-Unis. L’épouse du le co-fondateur de Google Sergey Brin, Anne Wojcicki, fonde la société en 2013 et met au point un nouveau test proposant de détecter la prédisposition d’un individu à certaines altérations génétiques. Ce sont 254 maladies ou affections comme Alzheimer ou le diabète qui sont ainsi détectables grâce à un simple échantillon de salive pour 90€. Quelques semaines seulement après son lancement, le test a été interdit par la FDA (Food and Drug Administration). La firme 23andMe assure que « connaître l’impact de vos gènes sur votre santé peut permettre de mieux planifier votre futur et personnaliser votre suivi médical ». Quelle mesure adopter si l’on se découvre une prédisposition génétique à la maladie d’Alzheimer, incurable à ce jour ?
En France, en 2015, il est encore illégal pour un particulier de demander son séquençage génomique. Dans un avis publié le 25 avril 2013, le comité national d’éthique (CNE) s’inquiétait de voir se banaliser le test de dépistage de la trisomie 21 chez le fœtus, considéré comme facile et rapide. Ainsi la possibilité de séquencer en totalité le génome du fœtus chez l’ensemble des femmes enceintes conduit immanquablement à s’interroger sur ce type de dépistage et sur l’illusion d’une éradication de tous les handicaps et maladies génétiques…illusion qui transparait dans la fascination devant la technologie, génétique en particulier, qui serait toute puissante. Conduira-t-il à un génocide d’enfant à naître, considérés comme « hors normes » ?
Grâce aux différents séquençages, les chercheurs pensent également réussir à mieux contrôler les naissances d’un point de vue génomique. Les données individuelles collectées à des fins d’études médicales sont censées être anonymes et protégées, mais il est en réalité bien plus facile qu’on ne le pense de retrouver une identité. Que se passera-il demain si un organisme chargé de la surveillance comme la NSA, détecte un gène « dangereux » chez un suspect ? Va-t-il être arrêté de façon préventive ? Il apparaît que le cadre juridique est largement façonné par le débat public sur les questions d’éthique et de bioéthique. Les débats varient d’un pays à l’autre, en matière de stockage de données génétiques, de la brevetabilité du vivant ou encore de l’encadrement des tests génétiques. Mais l’hybridation, entre l’homme et la machine, changera la face de l’homme comme celle du monde.
(voir essence humaine et transhumanisme)
